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Descripción
This gene encodes a protein that is a member of the UNC13 family, containing similar domain structure as other family members but lacking an N-terminal phorbol ester-binding C1 domain present in other Munc13 proteins. The protein appears to play a role in vesicle maturation during exocytosis and is involved in regulation of cytolytic granules secretion. Mutations in this gene are associated with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3, a genetically heterogeneous, rare autosomal recessive disorder.
Especificaciones
Especificaciones
| Antígeno | UNC13D/Munc13-4 |
| Aplicaciones | Immunohistochemistry (Paraffin), Western Blot, Immunoprecipitation |
| Clasificación | Polyclonal |
| Concentración | 0.23 mg/mL |
| Conjugado | Unconjugated |
| Formulación | PBS with 50% glycerol and 0.02% sodium azide; pH 7.3 |
| génica | UNC13D |
| N.º de referencia del gen | Q70J99 |
| Alias de gen | FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13 4, Munc13-4, Protein unc 13 homolog D, unc 13 homolog D (C. elegans), UNC13D |
| Símbolos de los genes | UNC13D |
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