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Descripción
Immunogen sequence: FKSLSLSKLE DPHVDIIRRG DFFYHSENPK YPEVGDLRVS FSYAGLSGDD PDLGPAHVVT VIARQRGDQL VPFSTKSGDT LLLLHHGDFS AEEVFHRELR SNSMKT Highest antigen sequence identity to the following orthologs: Mouse - 92%, Rat - 92%.
This gene belongs to the TMEM43 family. Defects in this gene are the cause of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 5 (ARVD5), also known as arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5). Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is an inherited disorder, often involving both ventricles, and is characterized by ventricular tachycardia, heart failure, sudden cardiac death, and fibrofatty replacement of cardiomyocytes. This gene contains a response element for PPAR gamma (an adipogenic transcription factor), which may explain the fibrofatty replacement of the myocardium, a characteristic pathological finding in ARVC.
Especificaciones
Especificaciones
| Antígeno | TMEM43 |
| Aplicaciones | Immunohistochemistry (Paraffin) |
| Clasificación | Polyclonal |
| Concentración | 0.10 mg/mL |
| Conjugado | Unconjugated |
| Formulación | PBS with 40% glycerol and 0.02% sodium azide; pH 7.2 |
| génica | TMEM43 |
| N.º de referencia del gen | Q9BTV4 |
| Alias de gen | 1200015A22Rik; ARVC5; ARVD5; EDMD7; LUMA; Protein LUMA; Tmem43; Transmembrane protein 43; UNQ2564/PRO6244 |
| Símbolos de los genes | TMEM43 |
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Título del producto
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