Invitrogen™ Kit de ELISA para ShhN (SHH) humana

La proteína Sonic Hedgehog (SHH), que se expresa solo durante la embriogénesis, es instrumental en el patrón del embrión temprano. Está considerada como la señal inductiva clave en el patrón del tubo neural ventral, el eje de la extremidad anterior-posterior y los somitas ventrales. De las tres proteínas humanas que muestran la secuencia y la similitud funcional con la proteína Sonic Hedgehog de Drosophila, esta proteína es la más similar. La proteína se hace como un precursor que se escinde automáticamente, la porción N-terminal es soluble y contiene la actividad de señalización, mientras que la porción C-terminal está implicada en el procesamiento de precursores. Y lo que es más importante, el producto C-terminal realiza una unión covalente entre una fracción de colesterol y el producto N-terminal, restringiendo el producto N-terminal a la superficie celular y evitando que se difunda libremente por todo el embrión en desarrollo. Los defectos en esta proteína o en su vía de señalización son una causa de holoprosencefalia (HPE), un trastorno en el que el cerebro en desarrollo no se separa correctamente en los hemisferios derecho e izquierdo. La HPE se manifiesta por deformidades faciales. Además, se cree que las mutaciones en este gen o en su vía de señalización pueden ser responsables del síndrome de VACTERL, que se caracteriza por defectos vertebrales, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia esofágica, displasia radial y renal, anomalías cardíacas y anomalías en las extremidades.