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Descripción
SGSH is one of several enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulfate. Mutations in this gene are associated with Sanfilippo syndrome A, one type of the lysosomal storage disease mucopolysaccaridosis III, which results from impaired degradation of heparan sulfate. Transcripts of varying sizes have been reported but their biological validity has not been determined.
Especificaciones
Especificaciones
| Antígeno | SGSH |
| Aplicaciones | Immunohistochemistry (Paraffin), Western Blot |
| Clasificación | Polyclonal |
| Concentración | 0.14 mg/mL |
| Conjugado | Unconjugated |
| Formulación | PBS with 50% glycerol and 0.02% sodium azide; pH 7.3 |
| génica | SGSH |
| N.º de referencia del gen | P51688 |
| Alias de gen | HSS, MPS3A, SFMD, SGSH, Sulfoglucosamine sulfamidase, Sulphamidase |
| Símbolos de los genes | SGSH |
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