Invitrogen™ Kit ELISA para presenilina 2 humana

Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) con una forma hereditaria de la enfermedad llevan mutaciones en las proteínas de la presenilina (PSEN1 o PSEN2) o en la proteína precursora amiloide (APP). Estas mutaciones relacionadas con la enfermedad dan como resultado un aumento de la producción de la forma más larga de amiloide-beta (componente principal de los depósitos amiloides que se encuentran en los cerebros de EA). Las presenilinas se postulan para regular el procesamiento de APP a través de sus efectos en la gamma-secretasa, una enzima que limpia la APP. Además, se cree que las presenilinas están implicadas en la división del receptor Notch de tal manera que, ya sea regulan directamente la actividad de la gamma-secretasa, o actúan por sí mismas como enzimas de proteasa. Se han identificado dos variantes de transcripción divididas alternativamente que codifican diferentes isoformas de PSEN2.