Invitrogen™ Kit de ELISA para CFHR5 humana

Este gen es miembro de un pequeño grupo de genes del factor H del complemento (CFH) en el cromosoma 1. Cada miembro de esta familia de genes contiene múltiples repeticiones cortas de consenso (SCR) típicas de los reguladores de la activación del complemento. La proteína codificada por este gen tiene nueve SCRs con las dos primeras repeticiones que tienen propiedades de unión a la heparina, una región dentro de las repeticiones 5-7 que tiene propiedades de unión a la heparina y a la proteína C reactiva, y las repeticiones C-terminales son similares a un dominio de unión del componente del complemento 3 b (C3b). Esta proteína se co-localiza con C3, se une a C3b de una manera dependiente de la dosis, y se recluta a los tejidos dañados por la proteína C reactiva. Las variaciones alélicas en este gen se han asociado, pero no se han vinculado causalmente, con dos formas diferentes de enfermedad renal: la glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II (GNMPII) y el síndrome urémico hemolítico (SUH).