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Descripción
Defects in COX10 are a cause of mitochondrial complex IV deficiency (MT-C4D); also known as cytochrome c oxidase deficiency. A disorder of the mitochondrial respiratory chain with heterogeneous clinical manifestations, ranging from isolated myopathy to severe multisystem disease affecting several tissues and organs. Features include hypertrophic cardiomyopathy, hepatomegaly and liver dysfunction, hypotonia, muscle weakness, excercise intolerance, developmental delay, delayed motor development and mental retardation. A subset of patients manifest Leigh syndrome.
Especificaciones
Especificaciones
| Antígeno | COX10 |
| Aplicaciones | Western Blot |
| Clasificación | Polyclonal |
| Concentración | 0.33 mg/mL |
| Conjugado | Unconjugated |
| Formulación | PBS with 50% glycerol and 0.1% sodium azide; pH 7.3 |
| génica | COX10 |
| N.º de referencia del gen | Q12887, Q8CFY5 |
| Alias de gen | COX10, Heme O synthase |
| Símbolos de los genes | Cox10 |
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Título del producto
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